Cuando un paciente recibe un diagnóstico genético y ese diagnóstico implica una pérdida progresiva de la visión, todas las áreas de su vida se ven significativamente impactadas, así como la dinámica familiar de quienes comparten con él. En ese momento la empatía, la calidad humana y una red de apoyo sólidas son importantes para ayudar al paciente a afrontar su nueva vida e iniciar su proceso de rehabilitación visual junto a un seguimiento médico multidisciplinario. Mi misión, «como profesional», es acompañar a los pacientes en este proceso y buscar conexiones para faciliar su inclusión en la sociedad.
La oftalmogenética es una rama de la Genética Médica que se encarga del diagnóstico y seguimiento de padecimientos oftalmológicos que tienen un componente hereditario. Esta área es muy importante ya que permite el abordaje integral de pacientes con estas patologías brindándoles un diagnóstico preciso y oportuno, además de un asesoramiento genético integral que tiene relevancia a la hora de planear su futuro reproductivo.
Actualmente existen más de 50 tratamientos en investigación para este tipo de enfermedades y para una de ellas existe tratamiento aprobado. El diagnóstico genético es el punto de partida en todos los casos para un manejo integral y ver la posibilidad de un tratamiento a futuro. Los genetistas somos parte del equipo multidisciplinario de especialistas encargados de tratar estas patologías.